Xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể là gì?
Xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích những đoạn ADN nhỏ đang lưu hành trong máu phụ nữ mang thai.
NIPT là từ viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing. Xét nghiệm này giúp phát hiện những hội chứng bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội). Xét nghiệm thông qua máu của mẹ mà phát hiện được bất thường của thai nhi.
Ngoài ra, xét nghiệm Nipt được ứng dụng để tìm kiếm về các rối loạn nhiễm sắc thể. Hiện tượng này gây ra do thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Đây là xét nghiệm sàng lọc, nên nó sẽ không trả lời chắc chắn về việc có bị bệnh di truyền ở thai nhi hay không.
Xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể chẩn đoán được bệnh gì?
Thông qua việc xét nghiệm Nipt phân tách ADN tự do, có thể phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến. Từ đó có thể chẩn đoán sớm những dị tật có thể xảy ra ở thai nhi:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Lệch bội NST giới tính có liên quan đến 4 hội chứng:
- Turner (XO).
- Hội chứng siêu nữ (XXX).
- Klinefelter (XXY).
- Jacobs (XYY).
Những ai có thể làm xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể?
Tuy đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng các mẹ bầu được khuyên nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những mẹ bầu ở những trường hợp dưới đây nên xét nghiệm Nipt 23:
- Phụ nữ mang thai từ sau 35 tuổi.
- Có tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bất thường NST.
- Trường hợp làm thụ tinh nhân tạo, phụ nữ mang đa thai.
- Có tiền sử sinh non, sảy thai không rõ nguyên nhân, hoặc sinh con bị dị tật.
- Xét nghiệm trước sinh như Double test, Triple test cho kết quả bất thường.
- Môi trường sinh sống và làm việc độc hại, ô nhiễm…
Sàng lọc NIPT là một quyết định mang tính chất cá nhân. Vì thế, thai phụ nên xác định xem điều gì là tốt nhất cho mình, và nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ sản khoa.
Tính chính xác của xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể như thế nào?
Bệnh viện Quốc tế Piyavate lưu ý, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm này chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số trường hợp nhất định là tăng hay giảm.
Trong một số điều kiện, NIPT cho ta biết được tăng nguy cơ bất thường di truyền nếu kết quả thai nhi dương tính giả (thực sự không bị ảnh hưởng). Hoặc ngược lại, kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền nếu kết quả thai nhi âm tính giả (thực sự bị ảnh hưởng).
Do xét nghiệm NIPT phân tích cfDNA của cả mẹ và thai nhi, nên kết quả có thể cho ta biết được tình trạng di truyền từ người mẹ.
Tỉ lệ cfDNA của thai nhi phải ở trên mức 4%, thường thực hiện vào khoảng từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu tỉ lệ cfDNA của thai nhi thấp, thường cho kết quả âm tính giả hoặc không thể thực hiện xét nghiệm.
Đâu là địa chỉ uy tín làm xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể?
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, các xét nghiệm sàng lọc truyền thống vẫn có hạn chế về độ chính xác với tỉ lệ dương tính giả 5%. Tức là có 5% ca kiểm tra sàng lọc có kết quả nhận định là bé có nguy cơ mắc hội chứng Down cao. Nhưng thực tế bé lại không bị Down.
Và cũng có âm tính giả 5%. Tức là có 5% các ca có kết quả nhận định bé có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp. Nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao bị Down. Trong khi đó, xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể với tỉ lệ chính xác đến 99,7%. Có thể đảm bảo kiểm tra sàng lọc chuẩn xác, hạn chế tối đa tỉ lệ dương tính giả hay âm tính giả.
Bên cạnh đó, thực hiện xét nghiệm bằng máu người mẹ, NIPT không gây ra bất kỳ nguy cơ nhiễm trùng, nguy cơ sẩy thai nào.
Xét nghiệm Nipt tại bệnh viện Quốc tế Piyavate với hệ thống máy móc hiện đại, tiên tiến bậc nhất. Bên cạnh đó, nhờ công nghệ tách chiết độc quyền, Piyavate luôn mang lại kết quả chính xác nhanh nhất. Chúng tôi là đơn vị cung cấp những dịch vụ chăm sóc y tế uy tín, mang đến cho quý bệnh nhân và người thân của mình sự tin cậy, dịch vụ tốt nhất.